Page 46 - 《中国医疗器械杂志》2025年第6期

Chinese Journal of Medical Instrumentation 2025年 第49卷 第6期

综 合 评 述

文章编号：1671-7104(2025)06-0632-08

miRNA作为生物标志物在体外诊断领域的应用

【作 者】 冀俞蓉，周鑫，刘美林
国家药品监督管理局医疗器械技术审评检查大湾区分中心，深圳市，518045
【摘 要】 miRNA 是一类具有重要调控功能的非编码小RNA，可以通过调节转录后翻译影响多种生物学过程。近年
来，miRNA作为生物标志物的功能在体外诊断（IVD）中的应用受到了广泛关注。该文首先介绍了miRNA
的产生及发挥作用的机制，结合近年研究概述了miRNA作为各种疾病生物标志物的作用和潜力；然后简单
介绍了5种传统的miRNA检测技术，总结其应用于临床诊断的优势和局限性，并列举了2种应用于miRNA研
究的新兴技术；最后从预期用途、参考区间、检验流程、分析性能4个方面出发，分析了miRNA作为生物标
志物应用于当前临床诊断所面临的挑战。
【关 键 词】 体外诊断；miRNA；生物标志物；聚合酶链式反应；二代测序
【中图分类号】 R318; TH771
【文献标志码】 A doi: 10.12455/j.issn.1671-7104.250235
Application of miRNA as Biomarkers in In Vitro Diagnostics
【 Authors 】 JI Yurong, ZHOU Xin, LIU Meilin
Greater Bay Area Center for Medical Device Evaluation and Inspection. NMPA, Shenzhen, 518045
【 Abstract 】 miRNA is a class of non-coding small RNAs with significant regulatory functions, capable of influencing
various biological processes by modulating post-transcriptional translation. In recent years, the application
of miRNAs as biomarkers in in vitro diagnostics (IVD) has garnered considerable attention. Firstly, this
article introduces the generation and functional mechanisms of miRNAs, and outlines the roles and
potential of miRNAs as biomarkers for various diseases, drawing on recent research findings.
Subsequently, five traditional miRNA detection techniques are briefly introduced, their advantages and
limitations in clinical diagnostic applications are summarized, and two emerging techniques used in
miRNA research are enumerated. Finally, the article analyzes the challenges faced by using miRNAs as
biomarkers in current clinical diagnostics, addressing four aspects: intended use, reference intervals,
testing procedures, and analytical performance.
【Key words】 in vitro diagnostics, miRNA, biomarker, polymerase chain reaction, next-generation sequencing

0 引言 物标志物之一。本文将对miRNA应用于体外诊断
的背景、现状及挑战进行总结和探讨。
体外诊断（in vitro diagnostics, IVD）是医学检
测的重要部分。用于体外诊断的样本类型很多，常 1 miRNA介绍
见的包括血液（如血清、血浆）、尿液、脑脊液、
miRNA是一类长度为18~22个核苷酸的非编码
分泌物（如阴道分泌物、痰液）、排泄物（如粪
[1]
小RNA分子 ，它们在基因表达调控中发挥重要作
便）等。基于酶促反应、抗原抗体反应、聚合酶链
用。miRNA的产生涉及一系列复杂的生物学过程 [1-2]
式反应等基本原理，结合特定的分析方法，可以对
见图1）。首先，在RNA聚合酶Ⅱ和RNA聚合酶
（
各类样本中的特定靶标实现定性或定量检测，提供
Ⅲ的参与下，基因组DNA转录生成具有发夹结
关于疾病诊断、治疗监测及预后评估等重要信息。
构的长链初级miRNA转录本（pri-miRNA）；pri-
近年来，miRNA（或称microRNA）作为生物标志
miRNA被 Drosha与 DGCR8（ DiGeorge syndrome
物的作用被广泛报道，成为IVD领域重点关注的生 critical region 8）形成的复合物剪切，生成大约70个

核苷酸长的、具有较短发夹结构的前体miRNA
收稿日期：2025-04-08
pre-miRNA）；该pre-miRNA随后被核输出受体
作者简介：冀俞蓉，E-mail: 506615587@qq.com （

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