Page 69 - 《中国医疗器械杂志》2026年第1期

Chinese Journal of Medical Instrumentation 2026年 第50卷 第1期

综 合 评 述

AIS的易感性密切相关。在中国人群中，LBX1启 AIS易感性相关，为该位点在AIS发病中的潜在作
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动子区的rs1322330位点与AIS显著相关（P=6.08× 用提供了支持 。在骨代谢稳态方面，生长激素/胰
−14
[6]
10 ，OR=1.42），并参与椎旁肌的发育调控 。 岛素样生长因子-1（GH/IGF-1）轴在AIS的发病机
在小鼠模型中，删除与PAX1相关的调控元件可导 制中发挥关键作用。其中，GH和IGF-1可通过促进
致性别特异性的脊柱发育异常，从而验证了该全基 生长板软骨细胞的增殖和骨形成，维持脊柱的纵向
因 组 关 联 分 析 （ genome-wide association study, 生长，而Klotho蛋白则通过调节IGF-1信号通路影
[7]
GWAS）信号位点对脊柱发育的功能性作用 。在 响生长板功能。2002—2022年特发性脊柱侧凸-基
印度西北人群中，多个位于SOX9增强子区及其 因领域期刊发表贡献的双图谱叠加分析如图1所
3′UTR的多态性位点（如rs1042667等）与AIS显著 示。近年来的研究表明，IGF-1在骨代谢及生长高
相关，提示SOX9表达调控可能参与AIS的发病机 峰期的调控过程中具有重要作用，且其在AIS患者
制 。关于MTNR1B基因，近期的文献综述指出， 中表现出的分泌模式和信号通路差异，已见多项研
[8]
[10]
MTNR1B rs4753426多态性在多种族样本中均与 究报道 。

图1 2002—2022年特发性脊柱侧凸-基因领域期刊发表贡献的双图谱叠加分析 [9]
Fig.1 The dual-map overlay of journals contributing to publications on idiopathic scoliosis-genes from 2002 to 2022 [9]

1.2 影像检测 高危群体（年龄＜5岁，Cobb角25°~60°，年进展速
对于Cobb角小于20°且Risser分期≤1的患儿， 度＞10°或肋椎角差≥20°），一旦达到上述阈值，
建 议 每 6个 月 使 用 站 立 位 EOS系 统 （ 法 国 EOS 应及时从单纯观察转为更积极的干预方案，如石膏
Imaging公司）进行低剂量双能全脊柱成像，以清 铸形、支具治疗或康复训练，以有效控制脊柱曲线
[13]
晰评估脊柱形态及侧弯变化。EOS系统采用插槽扫 进展并降低长期畸形的风险 。
描与多丝孔比例室探测技术，其辐射剂量仅为常规 1.3 风险预测
数字X射线的十分之一，依然能够生成高质量的二 最近的研究基于社区或学校筛查数据，通过单
维影像并支持三维重建，为连续监测提供了理想的 因素和多因素Logistic回归来分析AIS的影响因素并
手段 。在骨龄评估方面，GAO等 对213例学龄 构建风险预测模型。例如在中国大型筛查人群中，
[12]
[11]
前儿童进行了Greulich–Pyle与TW3方法的比较， 研究者随机选取数百例AIS患者与匹配健康对照
结果表明两种方法的组内相关系数（intra-class 者，比较一般特征、生活方式和生物力学测量参数
correlation coefficient, ICC）均超过0.90。结合使用 发现，女性和较大年龄是AIS风险相关因素；睡姿
这两种方法可进一步提高评估的准确性，减少单一 如侧卧、睡眠时间异常、舞蹈训练等生活习惯，以
方法可能产生的偏差风险。对于早发性脊柱侧凸的 及肩高差、扁平足、长短腿等生物力学特征与

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